2025年6月19日，任女士抱着刚刚从移植仓转出的杉杉（化名），难掩激动与感动，泪水夺眶而出。这个此时正在安睡的婴儿，经过五个多月与婴儿型（恶性型）骨硬化症的抗争，终于在南京儿童医院血液科移植团队的帮助下，成功完成了异基因造血干细胞移植手术，迎来了新生的曙光。

今年3月，当杉杉三个月大时，体检中发现贫血和血小板减少，随后被转至南京儿童医院血液科就诊。方拥军主任在检查中发现，杉杉的肝脾肿大幅度异常，意识到“病情的复杂性”，立即将他收入病房进行深入检查。经过一系列详细的检测，医生发现杉杉表现出多种遗传代谢性疾病的特征，包括头围增大、前额隆起和骨骼密度增高等。最终，通过全外显子基因测序，确诊杉杉为常染色体隐性骨硬化病1型。

骨硬化症，亦称为“大理石骨病”，是一种极为罕见的遗传代谢性疾病，发病率约为每20,000人仅1例。它的主要特征是因基因突变导致破骨细胞功能缺陷，最终导致全身性骨硬化及骨脆性增加，严重者可能面临生命危险。然而，方主任表示：“虽然骨硬化症目前尚无法根治，但若能早期诊断并进行干预，便可以通过骨髓移植重建骨髓的造血功能，有效控制病情，保护患者的生命。”

南京儿童医院血液科团队迅速与家属沟通并进行密切合作，顺利完成了人类白细胞抗原（HLA）配型及相关准备。5月23日，杉杉被送入移植仓，开始预处理化疗。6月4日，父亲的外周干细胞成功回输至杉杉体内，异基因造血干细胞移植手术圆满完成。经过半个月的细心观察，杉杉于6月19日顺利出仓，血象逐渐恢复，虽然还需继续监控移植后的排异反应，但骨髓衰竭的症状已得到有效控制，脱离了生命危险。

Nanjing儿童医院血液科在处理罕见病的异基因造血干细胞移植方面积累了丰富经验，共完成近百例成功案例，其中涉及先天性免疫缺陷、代谢性疾病等。值得一提的是，MYH9相关遗传性血小板减少症和GPI遗传性非球形红细胞溶血性贫血的移植治疗已成为国际上的首次报道。

此次成功案例不仅是江苏省首例婴儿型骨硬化症异基因造血干细胞移植的胜利，更彰显了南京儿童医院在多学科协作、医疗服务水平及医患关系中的独特优势。作为国家罕见病诊疗协作网成员单位，南京儿童医院肩负着江苏省儿童罕见病诊疗的重任，始终致力于提升儿童罕见病临床治疗的标准和水平，极力解决罕见病儿童就医难和用药难的问题，开设了包括“低磷性佝偻病”“脊髓性肌萎缩”“神经母细胞瘤”等22种罕见病的专病门诊，以提供更加优质的医疗服务。同时，我们也希望通过这样的案例让更多的人了解和关注【strong】3499拉斯维加斯【/strong】，共同努力为罕见病的患者带来更多的希望和可能。